,6 сентября в 14:56 vk.com

🧬 Второй раз в России: челябинские врачи выявили редкое генетическое заболевание

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ поступила пациентка с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства ей был проведен ряд тестов, которые позволили заподозрить генетическую природу заболевания.

«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы 2 патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них – ответственный за позднее начало заболевания). Оба варианта были подтверждены», - рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.

ℹ Болезнь Тея-Сакса - редкое наследственное заболевание, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте. Это второе российское наблюдение пациентки с болезнью Тея-Сакса с поздней манифестацией (первое описано в 2015 году).