👩⚕ Врачи ЧОДКБ выявили крайне редкое заболевание
Впервые в Челябинской области пациенту выставили диагноз «болезнь Помпе». В России проживают всего 42 человека с таким заболеванием.
На прием в генетическую службу ЧОДКБ обратился пациент 58 лет. Мужчина жаловался на слабость в ногах, сложности при подъеме по лестнице, нарушения походки и «похудение мышц». Со слов пациента, первые симптомы появились еще 10 лет назад.
У пациента выявили генетическую природу недуга - мутации в гене GAA, которые приводят к болезни Помпе. Это прогрессирующая и угрожающая жизни поясно-конечностная мышечная дистрофия.
Если заболевание проявляется в раннем младенчестве, оно очень быстро прогрессирует. У взрослых же обычно отмечается более плавная и неустойчивая скорость прогрессирования заболевания.
В ближайшее время мужчина будет направлен в федеральный центр для оценки состояния и назначения патогенетического лечения.
