👩‍⚕ Врачи Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание

🔹С рождения 4-летняя девочка наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Маленькую пациентку беспокоил целый ряд недугов. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.

🔹На совместном консилиуме была выявлена мутация в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности. Это редкое заболевание, которое влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.

🔹 В ЧОДКБ такой диагноз еще не ставили, ранее описанных случаев постановки этого диагноза в России также не было. Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

За информацию спасибо dostup1. ru