🧬 Генетики ЧОДКБ помогли братьям с редким заболеванием «глутаровая ацидурия»
Мальчикам провели генетическое обследование и клиническое секвенирование, которые позволили выявить и подтвердить заболевание.
Врачи рекомендовали диетотерапию и препараты для коррекции метаболических процессов. С момента постановки диагноза прошло 4 года, за которые состояние мальчиков значительно улучшилось. Они ходят в обычную школу, занимаются спортом и имеют хороший прогресс в развитии.
